Bağırsakların çalışması solucanvari hareketlerle kasılıp gevşeyerek olur. Bu hastalıkta bağırsak gevşemesini sağlayan sinir gangliyonları yoktur. Hirschsprung Hastalığı en çok rektosigmoidi yani kalın bağırsağın son kısmını etkiler. Bağırsağın etkilenmiş kısmı kasılı kalır ve burası tıkanma nedeni olur. Oluşan tıkanıklık sonucu dışkı ilerleyemez. Etkilenen bağırsağın üzerindeki normal bağırsak genişler ve duvarında kalınlaşma olur. Hirschsprung hastalığı ortalama olarak 5000 canlı doğumda 1 oranında görülür. Erkek çocuklarda kızlara oranla 4 kat daha sıktır. Hastaların büyük bir çoğunluğu bebeklik döneminde tanı alır. Hirschsprung hastalığı bazı hastalık ve sendromlarla birlikte görülebilir. Hastaların çoğunluğunda Down sendromu olabilir. Son yıllarda yapılan çalışmalarda, Hirschsprung hastalığının da genetik bir temelinin olduğu saptansa da bu hastalığın sebebi tam olarak anlaşılamamıştır.
HIRSCHSPRUNG HASTALIĞI’NIN BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?
En önemli bulgu kabızlıktır. Ganglion hücresinin bulunmadığı bağırsak kesimi kasılı olacağından, dışkı buradan aşağı doğru geçerken zorlanacaktır. Aganglionik olan bağırsak kesimi ne kadar uzunsa kabızlık da o kadar ciddidir ve hastalığın bulguları da o kadar erken dönemde ortaya çıkar. Yenidoğan bebek ilk dışkısını 48-72 saatten sonra yapıyorsa Hirschsprung Hastalığı akla gelmelidir. Hastaların karınları şiştir ve kurbağa karnına benzer. Bebeğin büyümesi gecikir. Bazı vakalarda ise hastalığın etkilediği bağırsak kısmının üzerindeki genişlemiş bağırsakta biriken dışkı enterokolit yapar ve gürültülü ishal tablosu ortaya çıkar.
HIRSCHSPRUNG HASTALIĞI TANISI HANGİ YÖNTEMLERLE KONULUR?
Yukarıda anlatılan belirti ve bulguları olan bebeklerde tanıda önemli yöntemlerden biri kalın bağırsak filminin (kolon grafisi) çekilmesidir. Bu işlem sırasında, anüsten kalın bağırsağa doğru sulandırılmış baryum verilerek bağırsak görüntülenir. Hirschsprung hastalığında kasılı olan aganglionik kesiminde bağırsak dardır. İlaç verilmeye devam edildiğinde ise yavaş yavaş genişlemiş olan bağırsak kısmı ortaya çıkar. Dar ve geniş bağırsak segmentlerinin görülmesi Hirschsprung hastalığı için tanımlayıcıdır. Hirschsprung hastalığında asıl tanı koydurucu yöntem ise rektal biyopsidir. Bunun için anüsün 2 cm üzerinde bulunan bağırsaktan (rektum) tam kat biyopsi alınır. Alınan biyopsi örneği özel boyama yöntemleri ile mikroskop altında incelenerek, ganglion hücresinin olup olmadığına bakılır. Hirschsprung hastalığında, kas dokuları arasında hücre yoktur ve burada bulunan sinir yapıları olağandan daha geniştir (hipertrofik sinir pleksusları). Tanı için bunların dışında kullanılan bir diğer yöntem de manometrik çalışmadır. Bu çalışmada, anüs ve hemen üzerine yerleştirilen özel basınç kateterleri ile kalın bağırsağın son kısmı ile anüs çevresinde bulunan kasların verilen uyarılara bağlı olarak kasılma ve gevşemeleri araştırılır. Dar olan aganglionik segmentte doğal olarak sürekli kasılma olması ve buranın gevşememesi tanı koydurucudur.
HIRCHSPRUNG HASTALIĞI’NIN TEDAVİSİ NEDİR?
Tedavisi sinir hücrelerinin olmadığı bağırsak kısmını anüsten başlanarak cerrahi olarak çıkarılması ve geri kalan bağırsak ucunun anüse anastomoze edilmesidir.
Konuyla ilgili videolar için tıklayınız
02.40 ila 4.50. dakikalar arası
